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2 mögliche Ursachen für Mutation im SLC6A19-Gen

  • Hartnup-Syndrom

    Ursache sind Mutationen im SLC6A19 -Gen (Chromosomenregion 5p15.33).[orpha.net] In einer Studie wurden nicht alle ursächlichen Allele in allen betroffenen Personen identifiziert, was die Möglichkeit erhöht, dass neben SLC6A19 andere Gene zur Hartnup-Krankheit[de.wikipedia.org] Bei der relativ hohen Zahl an gefundenen Mutationen ist das aber sehr schwierig.[de.wikipedia.org]

  • Adoleszenz

    Ursache sind Mutationen des SLC6A19-Gens SLC6A19-Gen (SLC6A19: Solute Carrier Family Solute Carrier Family 6 Member 19), welches das Transporterprotein neutraler Aminosäuren[eref.thieme.de]

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