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43 mögliche Ursachen für Mutation im WFS1-Gen

  • Wolfram-Syndrom

    Humangenetik Wolfram-Syndrom WFS1 Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 606201 Verfahren Nachweis von Mutationen im WFS1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- [labor-lademannbogen.de] Verursacht wird das Wolfram-Syndrom durch Mutationen in mindestens 2 Genen WFS1 (4p16), CISD2 (4q24).[dna-diagnostik.hamburg] Sonstige Störungen - durch Mutationen im Gen verursacht WFS1 Mutationen in dem Gen führen WFS1 Wolfram-Syndrom, das auch mit der Abkürzung DIDMOAD ist bekannt.[lebendom.com]

  • Retinitis pigmentosa 23

    […] im WFS1-Gen; weitere Genlokalisation: WFS2 Klinische Befunde: Retina: Optikusatrophie Allgemein: Diabetes, Taubheit Besonderheit: ein Hörverlust für niedrige Frequenzen ohne[retinascience.de] Sphingolipidosen (ar) Senior-Loken Syndrom (ar) Trichomegalie, Netzhaut-Aderhautdystrophie und Wachstumsstörung (ar) Werner Syndrom (ar) Wolfram Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen[retinascience.de]

  • Autosomal-dominante Gliedergürteldystrophie Typ 1G

    […] im WFS1-Gen; weitere Genlokalisation: WFS2 Klinische Befunde: Retina: Optikusatrophie Allgemein: Diabetes, Taubheit Besonderheit: ein Hörverlust für niedrige Frequenzen ohne[retinascience.de] Sphingolipidosen (ar) Senior-Loken Syndrom (ar) Trichomegalie, Netzhaut-Aderhautdystrophie und Wachstumsstörung (ar) Werner Syndrom (ar) Wolfram Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen[retinascience.de]

  • Schwerhörigkeit, autosomal-dominant 23

    […] im WFS1-Gen; weitere Genlokalisation: WFS2 Klinische Befunde: Retina: Optikusatrophie Allgemein: Diabetes, Taubheit Besonderheit: ein Hörverlust für niedrige Frequenzen ohne[retinascience.de] Sphingolipidosen (ar) Senior-Loken Syndrom (ar) Trichomegalie, Netzhaut-Aderhautdystrophie und Wachstumsstörung (ar) Werner Syndrom (ar) Wolfram Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen[retinascience.de]

  • Optikusatrophie, autosomal-rezessive isolierte

    Ursächlich sind Mutationen der Gene WFS1, WFS2 oder CISD2 auf Chromosom 4. WFS1 mit dem Genlokus 4p16.1 besteht aus acht Exons und ist deutlich häufiger betroffen.[flexikon.doccheck.com] Mit Mutationen in WFS1 assoziierte Optikusatrophien Biallelische Mutationen im Gen Wolframin 1 (WFS1) verursachen das autosomal-rezessiv vererbte Wolfram-Syndrom.[slidedocument.com] Mutationsanalysen zeigen eine erhöhte Auftretenswahrscheinlichkeit von Mutationen auf Exon 8. Das WFS1-Gen kodiert für das Glykoprotein Wolframin im ER.[flexikon.doccheck.com]

  • Autosomal-dominante Taubheit 9

    […] im WFS1-Gen; weitere Genlokalisation: WFS2 Klinische Befunde: Retina: Optikusatrophie Allgemein: Diabetes, Taubheit Besonderheit: ein Hörverlust für niedrige Frequenzen ohne[retinascience.de] AD Wolframin Unklar: ER Transmembran-protein 1: bezeichnet Chromosom und Lokus, „Mitoch." bezeichnet mitochondriale DNA; 2: genaue Bezeichnung des Lokus oder der Mutation[google.sr] Sphingolipidosen (ar) Senior-Loken Syndrom (ar) Trichomegalie, Netzhaut-Aderhautdystrophie und Wachstumsstörung (ar) Werner Syndrom (ar) Wolfram Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen[retinascience.de]

  • Autosomal-dominante Gliedergürteldystrophie Typ 1C

    […] im WFS1-Gen; weitere Genlokalisation: WFS2 Klinische Befunde: Retina: Optikusatrophie Allgemein: Diabetes, Taubheit Besonderheit: ein Hörverlust für niedrige Frequenzen ohne[retinascience.de] Sphingolipidosen (ar) Senior-Loken Syndrom (ar) Trichomegalie, Netzhaut-Aderhautdystrophie und Wachstumsstörung (ar) Werner Syndrom (ar) Wolfram Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen[retinascience.de]

  • Autosomal rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 17

    […] im WFS1-Gen; weitere Genlokalisation: WFS2 Klinische Befunde: Retina: Optikusatrophie Allgemein: Diabetes, Taubheit Besonderheit: ein Hörverlust für niedrige Frequenzen ohne[retinascience.de] Sphingolipidosen (ar) Senior-Loken Syndrom (ar) Trichomegalie, Netzhaut-Aderhautdystrophie und Wachstumsstörung (ar) Werner Syndrom (ar) Wolfram Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen[retinascience.de]

  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 23

    […] im WFS1-Gen; weitere Genlokalisation: WFS2 Klinische Befunde: Retina: Optikusatrophie Allgemein: Diabetes, Taubheit Besonderheit: ein Hörverlust für niedrige Frequenzen ohne[retinascience.de] Sphingolipidosen (ar) Senior-Loken Syndrom (ar) Trichomegalie, Netzhaut-Aderhautdystrophie und Wachstumsstörung (ar) Werner Syndrom (ar) Wolfram Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen[retinascience.de]

  • Senior-Loken-Syndrom

    […] im WFS1-Gen; weitere Genlokalisation: WFS2 Klinische Befunde: Retina: Optikusatrophie Allgemein: Diabetes, Taubheit Besonderheit: ein Hörverlust für niedrige Frequenzen ohne[retinascience.de] Sphingolipidosen (ar) Senior-Loken Syndrom (ar) Trichomegalie, Netzhaut-Aderhautdystrophie und Wachstumsstörung (ar) Werner Syndrom (ar) Wolfram Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen[retinascience.de]

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