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5 mögliche Ursachen für Mutation im ZIC2-Gen

  • Alobäre Holoprosenzephalie

    In den meisten Fällen besteht eine Korrelation zwischen dem Schweregrad der fazialen und der zerebralen Anomalien (außer bei Fällen mit Mutation im ZIC2 -Gen).[orpha.net] Bei ca. 8% der HPE-Patienten mit normalen Chromosomen finden sich Mutationen im ZIC2-Gen, bei ca. 4-5% SIX3- Mutationen und bei ca. 2% TGIF-Mutationen.[docplayer.org] The full spectrum of holoprosencephaly-associated mutations within the ZIC2 gene in humans predicts loss-of-function as the predominant disease mechanism.[docplayer.org]

  • Holoprosenzephalie Typ 5
  • X-chromosomale geistige Retardierung mit Panhypopituitarismus

    Bei ca. 8% der HPE-Patienten mit normalen Chromosomen finden sich Mutationen im ZIC2-Gen, bei ca. 4-5% SIX3- Mutationen und bei ca. 2% TGIF-Mutationen.[docplayer.org] The full spectrum of holoprosencephaly-associated mutations within the ZIC2 gene in humans predicts loss-of-function as the predominant disease mechanism.[docplayer.org] […] mit monogen bedingter HPE infolge einer Mutation in den 4 Hauptgenen SHH, SIX3, ZIC2 oder TGIF weisen Fehlbildungen in 3 und mehr weiteren Organsystemen auf incl.[docplayer.org]

  • Holoprosenzephalie

    In den meisten Fällen besteht eine Korrelation zwischen dem Schweregrad der fazialen und der zerebralen Anomalien (außer bei Fällen mit Mutation im ZIC2 -Gen).[orpha.net] Bei ca. 8% der HPE-Patienten mit normalen Chromosomen finden sich Mutationen im ZIC2-Gen, bei ca. 4-5% SIX3- Mutationen und bei ca. 2% TGIF-Mutationen.[docplayer.org] The full spectrum of holoprosencephaly-associated mutations within the ZIC2 gene in humans predicts loss-of-function as the predominant disease mechanism.[docplayer.org]

  • Holoprosenzephalie Typ 2

    Bei ca. 8% der HPE-Patienten mit normalen Chromosomen finden sich Mutationen im ZIC2-Gen, bei ca. 4-5% SIX3- Mutationen und bei ca. 2% TGIF-Mutationen.[docplayer.org] The full spectrum of holoprosencephaly-associated mutations within the ZIC2 gene in humans predicts loss-of-function as the predominant disease mechanism.[docplayer.org] […] mit monogen bedingter HPE infolge einer Mutation in den 4 Hauptgenen SHH, SIX3, ZIC2 oder TGIF weisen Fehlbildungen in 3 und mehr weiteren Organsystemen auf incl.[docplayer.org]

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