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1 mögliche Ursachen für Mutationen im Gen der Exzisionsreparatur-Crosskomplementgruppe 6

  • Cockayne-Syndrom

    Beim Cockayne-Syndrom (auch Weber-Cockayne-Syndrom oder Neill-Dingwall-Syndrom) handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im Nukleotid-Exzisionsreparatursystem (DNA-Reparatur) der transkriptionsgekoppelten Reparatur (TCR) bedingt ist. Sie ist nach dem[…][de.wikipedia.org]

Weitere Symptome