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1 mögliche Ursachen für Mutationen im SGSH-Gen

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Ursächlich sind Mutationen in den Genen SGSH, NAGLU, HGSNAT und GNS.[labor-lademannbogen.de] […] in den Genen SGSH (Sanfilippo A), NAGLU (Sanfilippo B), HGSNAT (Sanfilippo C) und GNS (Sanfilippo D) durch PCR und anschließende Sequenzierung.[labor-lademannbogen.de] Humangenetik Mukopolysaccharidose Typ 3 (Morbus Sanfilippo) SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 605270, 609701, 607664, 610453 Verfahren Nachweis von Mutationen[labor-lademannbogen.de]

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