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51 mögliche Ursachen für Netzhautdystrophie

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL oder CLN), auch als VSS oder veraltet als Amaurotische Idiotie bezeichnet, sind eine Gruppe seltener, vererbter und bislang noch unheilbarer Stoffwechselkrankheiten, die in unterschiedlichen Formen und Altersstufen auftreten können. Sie gehören zu den lysosomalen[…][de.wikipedia.org]

  • Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
  • Boucher-Neuhäuser-Syndrom
  • Vitreoretinochoroidopathie

    ADVIRC ist durch eine zirkuläre, peripher des Äquators gelegene chorioretinale Dystrophie charakterisiert, die nach zentraloft durch eine scharfe Demarkationslinie begrenzt ist ( Abb. 7.12). Im Dystrophieareal können RPE-Unregelmäßigkeiten und -defekte, Pigmentverklumpungen, weißlich gelbe Ablagerungen,[…][eref.thieme.de]

  • Retinitis pigmentosa 30

    Sonderformen von Netzhautdystrophien sind:[eref.thieme.de] In Deutschland leiden etwa 40000 Patienten unter einer Netzhautdystrophie.[eref.thieme.de] Es handelt Netzhaut Dystrophie generalisierte sich um Retinopathia pigmentosa genetisch verursachte generalisierte Netzhautdystrophien mit einem Funktionsverlust der Zapfen[eref.thieme.de]

  • Akute zonale okkulte äußere Retinopathie

    Nach einigen Monaten entstehen im betroffenen Netzhautareal milde RPE-Alterationen, ähnlich denen bei vererbbaren Netzhautdystrophien.[eref.thieme.de]

  • Strabismus

    Frühkindliche Netzhautdystrophien sind extrem heterogen. Derzeit sind 18 Gene bekannt. Mutationen sind bei 70 % der Patienten nachweisbar.[eref.thieme.de] Mildere Formen werden als frühkindliche Netzhautdystrophien bezeichnet (early onset retinal dystrophy EORD, early onset severe retinal dystrophy EOSRD).[eref.thieme.de]

  • Lebersche kongenitale Amaurose

    Eine früh beginnende schwere Netzhautdystrophie (EOSRD) wird in der Literatur teilweise von der LCA abgegrenzt.[eref.thieme.de] Unter LCA wird eine genetisch heterogene Gruppe von Netzhautdystrophien zusammengefasst, bei denen bereits im ersten Lebensjahr eine schwere Sehbeeinträchtigung vorliegt ([eref.thieme.de]

  • Joubert-Syndrom

    Darüber hinaus wurde dieses Syndrom assoziiert auch n verschiedene multiorgánicas Erkrankungen wie Leberfibrose, Polydaktylie, Nephronophthise oder Netzhautdystrophie (Angemi[de.thpanorama.com] Gelegentlich auftretende Symptome des JS sind Netzhautdystrophie, Nephrophthise und Polydaktylie.[orpha.net] Netzhautdystrophien Erbliche Netzhautdystrophien ist ein Sammelbegriff, der den Funktionsverlust und die nachfolgende Degeneration der Photorezeptoren beschreibt.[pro-retina.de]

  • Kranioektodermale Dysplasie

    Im Verlauf der Krankheit können sich rezidivierende Lungeninfekte, Herzfehler und Augenanomalien (Nystagmus, Myopie, Netzhautdystrophie und besonders Retinitis pigmentosa)[orpha.net]

Weitere Symptome

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