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47 mögliche Ursachen für Organische Säuren im Urin erhöht

  • Barth-Syndrom

    Säure ist im Urin erhöht.[barthsyndrome.org] Diagnostische Verfahren Historisches diagnostisches Vorgehen war das Stoffwechselscreening des Urins mit dem Nachweis einer erhöhten Ausscheidung organischer Säuren (typisch[orpha.net] Datenbank haben wir festgestellt, dass in den mittel bis späten Teenager Jahren die Betroffenen schneller wachsen und normale Größe erreichen. 3-Methylglutakonazidurie Diese organische[barthsyndrome.org]

  • Leigh-Syndrom

    Bei der Analyse der organischen Säure organische Leigh-Syndrom Säuren im Urin können bei Leigh-Patienten folgende Metabolite in typischer Weise erhöht sein:[eref.thieme.de]

  • Hypoglykämie beim Neugeborenen

    Säure-Basen-Status Säuren im Urin schweren Screening Screeninglabor Screeninglabor Erhöhte Konzentration Somnolenz Stoffwechseldefekt Stoffwechselstörungen Supportive Symptomatik[books.google.de] Säuren Oxidation Pädiatrischen Stoffwechselzentrum Phenylketonurie Plasma positiven Screeningbefundes Prävalenz Probenentnahme Qualitätssicherung Reye-ähnlichen Syndrom Richtlinie[books.google.de] Hyperammonämie Maßnahmen Bei Verdacht Maßnahmen Eine klinische Maßnahmen Es handelt Messung metabolische Azidose muss Mutationsanalytik Nachweis des typischen Neugeborenen OMIM organischen[books.google.de]

  • Autosomal-rezessive Taubheit 88

    Leberbiopsie (cave: Gerinnungsstörungen) organische Säuren im Urin: Methylmalonsäure ist im Urin bei SUCLA2- und SUCLG1-Defekten erhöht Molekulargenetik aus Leber- oder Muskel-DNA[dgn.org]

  • MELAS-Syndrom

    Leberbiopsie (cave: Gerinnungsstörungen) organische Säuren im Urin: Methylmalonsäure ist im Urin bei SUCLA2- und SUCLG1-Defekten erhöht Molekulargenetik aus Leber- oder Muskel-DNA[dgn.org]

  • Organische Azidurie

    Die differentialdiagnostische Abgrenzung gegenüber anderen Organoazidopathien beruht auf dem selektiven Nachweis erhöhter Methylmalonsäurespiegel in Blut und Urin. 5 Therapie[flexikon.doccheck.com] : verschiedene organische Sauren I [BTD] CMRT: charakteristisch verandert [SLa9A3] CMRS: N-Acetylaspartat erhoht t Urin: N-Acetylaspartat (NAA) t {ASPA) Plasma: Homocystein[4med-pdf.com] Säuren sowie von Elektrolyten, Laktat, Pyruvat, Alanin, Glucose und Ammoniak im Blut.[flexikon.doccheck.com]

  • Multipler Carboxylasemangel

    *erhöhte Ausscheidung der charakteristischen organischen Säuren *Verbesserung der klinischen und laborchemischen Anomalien bei Biotinsupplementaton Genetische Defekte der[quizlet.com] Haarausfall *Beeinträchtigung des Immunsystems *Neutrologische Symptome (z.B. mentaler Status, lokale Paresthesien) Diagnose des Biotinmangels *verminderte Biotinausscheidung im Urin[quizlet.com]

  • Zitrullinämie Typ 2

    Bei der Analyse der organischen Säuren im Urin finden sich meist Hexanoylglyzin und manchmal die Dicarbonsäuren erhöht.[docplayer.org] Die Bestätigung erfolgt durch Analyse der organischen Säuren im Urin, wo Isovalerylglyzin und 3-OH-Isovaleriansäure erhöht gefunden werden.[docplayer.org] Neugeborenenscreening: Die Verdachtsdiagnose wird durch erhöhte Konzentrationen von Octanoylcarnitin im Trockenblut gestellt.[docplayer.org]

  • Fruktose-1,6-Diphosphatasemangel

    : qualitativ auf Ketonkörper quantitativ auf organische Säuren Serum, Plasma und Urin sollten für Folgeuntersuchungen asserviert werden (Insulin, Kortisol, ...)[members.inode.at] Differentialdiagnosen: Laktaterhöhung: Ketonkörper normal: Gylokogenose Typ 1 Phosphenolpyruvat-Karboxikinase-Mangel hereditäre Fruktoseintoleranz Ketonkörper erhöht Fruktose[members.inode.at] : Labor: Blutglukose BGA Laktat Ketonkörper Freie Fettsäuren Azylkarnitine (aus einem Guthrie-Kärtchen) weitere: Elektrolyte Leberwerte Ammoniak CK Harnsäure Aminosäuren Urin[members.inode.at]

  • Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom

    Säuren im Urin, Acylcarnitine im Blut Organische Säuren im Urin, Acylcarnitine im Blut Organische Säuren im Urin, Acylcarnitine im Blut Methylmalonsäure und Methylcitrat[docplayer.org] Acylcarnitine im Blut, organische Säuren im Urin Erhöhte mittel- und langkettige Acylcarnitine im Blut, vermehrt Ethylmalonsäure und Dicarbonsäuren im Urin Mangel an Acetyl-CoA[docplayer.org] Säuren im Urin Erhöhtes Octanoylcarnitin im Blut, vermehrt Hexanoylglycin und Dicarbonsäuren im Urin Mangel an Acetyl-CoA, Acylierung der CPS1 Multipler Acyl-CoA- Dehydrogenase-Mangel[docplayer.org]

Weitere Symptome