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993 mögliche Ursachen für Pachygyrie

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Quellen / Literatur: Morris-Rosendahl, Deborah; Wolff, Gerhard Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien Dtsch Arztebl 2003; 100: A 1269–1282 [Heft 19] Wichtiger[neuro24.de] Andere Befunde, die bei KMD-Patienten erhoben werden können, sind Hydrozephalus, Hypoplasie von Hirnstamm und/oder Kleinhirn, Kleinhirnzysten, Cobblestone-Lissenzephalie und[symptoma.de] Neuropsychologie Angeborene Muskeldystrophie vom Fukuyama-Typ mit 10- bis 50fach erhöhten, ab dem sechsten Lebensjahr abfallenden CK-Werten, (CK, Kreatininkinase), Pflasterstein-Lissenzephalie[neuro24.de]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C mit Intelligenzminderung

    ., X- linked Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien, u.a.)[docplayer.org] Hirnbeteiligung in Form von strukturellen Fehlbildungen (Hydrozephalus, Hirnstammhypoplasie, zerebelläre Zysten) oder Migrationsstörungen (Polymikrogyrie bis Lissenzephalie[mgz-muenchen.de] ., Xlinked Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien, u.a.)[doczz.com.br]

  • Lissenzephalie

    […] mit Walker-Warburg-Syndrom und Miller-Dieker-Syndrom Überblick Synonyme: Agyrie, Pachygyrie, „smooth brain“ Lissenzephalie ist eine schwere Fehlentwicklung des Gehirns, die[patienten.paedinfoline.de] Knaben mit Lissenzephalie haben eine abnorm dicke Hirnrinde mit wenigen Gyri (Pachygyrie) oder fehlenden Gyrie (Agyrie).[orpha.net] Mutationen im DCX -Gen werden bei 50% der Fдlle mit Agyrie, bei 33% der Fдlle mit frontaler Pachygyrie und bei 75% der Fдlle mit SCLH gefunden.[orpha.net]

  • Baraitser-Winter-Syndrom 1

    CHARGE-Syndrom, der Typ Norman-Roberts des Lissenzephalie-Syndroms und andere Syndrome mit Lissenzephalie/Pachygyrie (siehe diese Termini) überlappen teilweise das klinische[orpha.net] , Heterotopien, oft auch Epilepsie und Mikrozephalie, mitunter Lissenzephalie Gelenkversteifungen der großen Gelenke Kleinwuchs Neben der klinischen Untersuchung basiert die[de.wikipedia.org] Diese Forschung führte , 10 Jahre später , zur Entdeckung von Dobyns und andere der ersten Lissenzephalie Gen als LIS1 bekannt.[deutschmedizin.com]

  • Miller-Dieker-Syndrom

    Bei der unvollständigen Lissenzephalie finden sich zumindest an manchen Stellen wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen, was Pachygyrie heisst.[beobachter.ch] Bei einer unvollständigen Lissenzephalie finden sich zumindest in einigen Bereichen wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen. Diesen Zustand nennt man Pachygyrie .[beobachter.ch] Der Grad der Lissenzephalie ist beim MDS besonders schwer, mit vollständiger Agyrie oder einer Agyrie mit teilweiser frontaler Pachygyrie.[orpha.net]

  • Aprosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie

    C Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F Lissenzephalie, klassische[se-atlas.de] Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt Lissenzephalie Typ 3 Lissenzephalie Typ III - familiäre[se-atlas.de] […] fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation Lissenzephalie[se-atlas.de]

  • Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel

    C Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F Lissenzephalie, klassische[se-atlas.de] * 7 Gene 0 EBM11514: Lissenzephalie erweitert* 37 Gene 0 Lissenzephalie X-chromosomal* 5 Gene 0 Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie 300749 CASK, RELN, TUBA1A, TUBB2B 300172[humangenetik-regensburg.de] Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt Lissenzephalie Typ 3 Lissenzephalie Typ III - familiäre[se-atlas.de]

  • Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel

    Hirnatrophie und neokortikale Dysplasien mit perisylvischer Polymikrogyrie und frontoparietaler Pachygyrie sind die vorherrschenden Veränderungen, die mittels Bildgebung beobachtet[symptoma.com]

  • Polymikrogyrie

    Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom MPPH-Syndrom Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Okzipitale Pachygyrie[de.wikipedia.org] Wenn viele dieser kleinen Falten dicht gepackt, kann PMG Pachygyrie ähneln. Ätiologie Die Ätiologie der Polymikrogyrie ist unklar.[lebendom.com] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie ORPHA:280640 Synonym(e): MCD, okzipitale Okzipitale Fehlbildungen der kortikalen[orpha.net]

  • Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel

    C Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F Lissenzephalie, klassische[se-atlas.de] Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt Lissenzephalie Typ 3 Lissenzephalie Typ III - familiäre[se-atlas.de] […] fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation Lissenzephalie[se-atlas.de]

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