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6 mögliche Ursachen für Phänotypische Heterogenität

  • Dentatorubro-pallidoluysische Atrophie

    Die Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA), von Nucleus dentatus, Nucleus ruber, Globus pallidus und Corpus Luysi (Subthalamus), ist eine sehr seltene angeborene Form einer Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) mit den Hauptmerkmalen unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, geistige Behinderung[…][de.wikipedia.org]

  • Zöliakie

    Schlussfolgerung: Wegen ihrer Häufigkeit bei phänotypischer Heterogenität, einer effektiven Diagnostik, der leichten Behandlungsmöglichkeit und damit der Vermeidbarkeit akuter[aerzteblatt.de]

  • Hornhautdystrophie, hereditäre

    Es besteht phänotypische und allelische Heterogenität.[orpha.net]

  • Lissenzephalie

    Der Großteil der phänotypischen Heterogenität bei weiblichen Betroffenen kann durch die unterschiedliche X-Inaktivierung und den hieraus resultierenden somatischen Mosaizismus[aerzteblatt.de]

  • Zentronukleäre Myopathie Typ 4

    […] auch die genetische Heterogenität bei ähnlichem Phänotyp zu berücksichtigen sind.[bionity.com] Eine wachsende Zahl von Gendefekten wird für die Muskelveränderungen verantwortlich gemacht, wobei sowohl die phänotypische Variabilität bei Mutationen im gleichen Gen als[bionity.com]

  • Defekt der neuronalen Migration

    Der Großteil der phänotypischen Heterogenität bei weiblichen Betroffenen kann durch die unterschiedliche X-Inaktivierung und den hieraus resultierenden somatischen Mosaizismus[aerzteblatt.de]

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