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14 mögliche Ursachen für Phänotypische Heterogenität

  • Dentatorubro-pallidoluysische Atrophie

    Die Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA), von Nucleus dentatus, Nucleus ruber, Globus pallidus und Corpus Luysi (Subthalamus), ist eine sehr seltene angeborene Form einer Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) mit den Hauptmerkmalen unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, geistige Behinderung[…][de.wikipedia.org]

  • Polyzystisches Ovarialsyndrom

    Erschwerend für eine stringente genetische Untersuchung PCO-Syndrom Genetik des PCOS sind z.B. seine phänotypische Heterogenität und die verschiedenen diagnostischen Kriterien[eref.thieme.de]

  • Kongenitale dyserythropoetische Anämie

    Ihr genotypisches und phänotypisches Erscheinungsbild ist sehr unterschiedlich, was eine hohe biologische und pathogenetische Heterogenität vermuten lässt.[eref.thieme.de]

  • Autismus

    Der großen phänotypischen Heterogenität der autistischen Störungen liegt somit vermutlich eine große genetische Heterogenität zugrunde, wodurch die Identifizierung von genetischen[eref.thieme.de]

  • Zöliakie

    Schlussfolgerung: Wegen ihrer Häufigkeit bei phänotypischer Heterogenität, einer effektiven Diagnostik, der leichten Behandlungsmöglichkeit und damit der Vermeidbarkeit akuter[aerzteblatt.de]

  • Hereditäre Hornhautdystrophie

    Es besteht phänotypische und allelische Heterogenität.[orpha.net]

  • Blutung

    Ihr genotypisches und phänotypisches Erscheinungsbild ist sehr unterschiedlich, was eine hohe biologische und pathogenetische Heterogenität vermuten lässt.[eref.thieme.de]

  • Nephropathie

    Entsprechend ist sie nicht als reine Nierenerkrankung, vielmehr als Systemerkrankung anzusehen. 6 Symptome Die ARPKD zeigt eine ausgeprägte phänotypische Heterogenität.[flexikon.doccheck.com] Entsprechend ist sie nicht als reine Nierenerkrankung, vielmehr als Systemerkrankung anzusehen. 5 Symptome Die ARPKD zeigt eine ausgeprägte phänotypische Heterogenität.[flexikon.doccheck.com]

  • Erkrankung der Erythrozyten

    Ihr genotypisches und phänotypisches Erscheinungsbild ist sehr unterschiedlich, was eine hohe biologische und pathogenetische Heterogenität vermuten lässt.[eref.thieme.de]

  • Familiäre Alzheimer-ähnliche Prionkrankheit

    FDG-PET: Hypometabolismus in kortikalen und subkortikalen Regionen, bedingt durch die phänotypische Heterogenität jedoch keine spezifischen Muster[eref.thieme.de]

Weitere Symptome