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5 mögliche Ursachen für Phosphoethanolamin im Urin erhöht

  • Hypophosphatasie

    Substrate dieses Enzyms sind im Blut (anorganisches Pyrophosphat, Pyridoxal-5-Phosphat) und im Urin (Phosphoethanolamin) in erhöhter Konzentration nachweisbar.[labor-lademannbogen.de] Konzentrationen von anorganischem Pyrophosphat (iPP), Phosphoethanolamin (PEA) und Pyridoxalphosphat (PLP) in Serum und Urin Möglicherweise Hyperphosphatämie und Hyperkalziämie[symptoma.de] (PEA) im Urin.[labor-lademannbogen.de]

  • Rathbun-Syndrom

    (PEA) im Urin beziehungsweise Pyridoxal-5-Phosphat (PLP) im Serum ist erhöht; die Konzentrationen von Kalzium und anorganischem Phosphat sind bei Säuglingen teilweise erhöht[link.springer.com] Alkalischen Serum-Phosphatase (AP) ist bei HPP stark erniedrigt (als Faustregel ist eine AP-Aktivität von 100 IU/ml verdächtig für eine Hypophosphatasie), die Konzentration des Phosphoethanolamins[link.springer.com]

  • Skelettdysplasie

    (iPP), Phosphoethanolamin (PEA) und Pyridoxalphosphat (PLP) in Serum und Urin, während hohe Urinkonzentrationen an Glykosaminoglykanen typisch für die thanatophore Dysplasie[symptoma.de] So charakterisiert sich die kongenitale Hypophosphatasie durch verminderten Serumspiegel der alkalischen Phosphatase und erhöhte Konzentrationen an anorganischem Pyrophosphat[symptoma.de]

  • Myopathischer Carnitinmangel

    Substrate dieses Enzyms sind im Blut (anorganisches Pyrophosphat, Pyridoxal-5-Phosphat) und im Urin (Phosphoethanolamin) in erhöhter Konzentration nachweisbar.[dochero.tips] (PEA) im Urin.[dochero.tips] Wegweisend für die Diagnose ist der Nachweis der stark erniedrigten Aktivität der alkalischen Serum-Phosphatase (AP) bei erhöhtem Spiegel von Phosphoethanolamin / Phosphoaethanolamin[dochero.tips]

  • Autosomal-rezessives nicht-letales multiples Pterygium-Syndrom

    Substrate dieses Enzyms sind im Blut (anorganisches Pyrophosphat, Pyridoxal-5-Phosphat) und im Urin (Phosphoethanolamin) in erhöhter Konzentration nachweisbar.[dochero.tips] (PEA) im Urin.[dochero.tips] Wegweisend für die Diagnose ist der Nachweis der stark erniedrigten Aktivität der alkalischen Serum-Phosphatase (AP) bei erhöhtem Spiegel von Phosphoethanolamin / Phosphoaethanolamin[dochero.tips]

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