Perniziöse Anämie
Die perniziöse Anämie (Perniziosa, Biermer-Anämie) ist eine Anämie, die durch einen Mangel an Vitamin B12 (Cobalamin) verursacht wird. Zu den typischen Beschwerden zählen Müdigkeit, Hunter-Glossitis, Sensibilitätsstörungen und psychische Auffälligkeiten. Im Vollbild der Erkrankung kommt es zu funikulärer Myelose. Das[…][symptoma.com]
Funikuläre Myelose
Der Terminus funikuläre Myelose (FM) bezeichnet eine progressive Demyelinisierung der Columnae dorsalis et lateralis des Rückenmarks. Die FM ist in der Regel die Folge eines Vitamin-B12-Mangels, aber auch andere Nährstoffdefizienzen sowie Toxine und Virusinfektionen können zur FM führen. Wird die FM erst spät[…][symptoma.com]
Tabes dorsalis
Klinik: Frühsymptome sind lanzinierende Schmerzen, Kältehyperpathie, „positiver Romberg ,“, Verlust der Eigenreflexe (zunächst an Beinen Erb-Westphal -Zeichen) mit Muskelhypotonie[gesundheit.de]
Mitochondriale Myopathie
Andere häufige Symptome sind progrediente Gangunsicherheit, erloschene tiefe Sehnenreflexe, positives Romberg-Zeichen, vermindertes Vibrations-Empfinden, eingeschränkte Propriozeption[orpha.net]
Autosomal-dominante sensorische Ataxie
61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293[…][books.google.de]
Sensorisch-ataktische Neuropathie - Dysarthrie - Ophthalmoplegie
61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293[…][books.google.de]
Autosomal-rezessive externe progressive Ophthalmoplegie
Termin buchen ein Service von Myopathie-, Katarakt-, Hypogonadismus-Syndrome, Humangenetik Bezeichnung Externe progressive Ophthalmoplegie Typ 1 (PEOA1, MIM#157640; AD AR) Synonyme Myopathie-, Katarakt-, Hypogonadismus-Syndrome, Humangenetik Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik Parameter DNA Polymerase[…][fennerlabor.de]
Zerebelläre Ataxie - Neuropathie - vestibuläre Areflexie
Als neurodegenerative Erkrankungen ( griechisch νέυρο-, néuro-, „Nerv Während einige dieser Krankheiten sporadisch auftreten, zeigt sich bei anderen eine starke erbliche Komponente. Trotz großer Forschungsbemühungen in den letzten Jahrzehnten konnten die Ursachen der meisten neurodegenerativen Erkrankungen[…][de.wikipedia.org]
Pyridoxin
Pyridoxin (veraltet auch Adermin) ist eine feste, wasserlösliche chemische Verbindung, die als lebensnotwendige Verbindung zu den Vitaminen zählt. Zusammen mit ihren Derivaten Pyridoxal (mit Aldehydfunktion) und Pyridoxamin (mit Aminogruppe), die in vivo leicht ineinander umgewandelt werden, bilden sie die Gruppe Vitamin[…][de.wikipedia.org]
Ataxie
Am Anfang steht eine ataktische Gangstörung, die sich bei Ausschaltung der visuellen Kontrolle (Dunkelheit, Romberg-Zeichen) verschlechtert.[mgz-muenchen.de]
Es finden sich abgeschwächte oder fehlende Muskeleigenreflexe der unteren Extremität sowie ein positives Babinskizeichen.[mgz-muenchen.de]