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11 mögliche Ursachen für Prader-Willi-Syndrom, Tief sitzende Ohren

  • Schwangerschaft

    […] kraniofaziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, niedriger Haaransatz, Hypertelorismus, tief sitzende Ohren, Epikanthus, Ptosis, Lippen- und Gaumenspalten, Mikrozephalie, kurzer[eref.thieme.de] […] funktionelle hypothalamische Ursachen: GnRH-Ausfall bei Kallmann-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Syndrom, Diabetes mellitus; GHRH-Ausfall mit der Folge[eref.thieme.de] Prader-Willi-Syndrom[eref.thieme.de]

  • Turner-Syndrom

    tief sitzende, zum Teil deformierte Ohren (60–89%)[eref.thieme.de] , Pseudoparathyreoidismus, Cushing-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom), Medikamentennebenwirkungen (Kortikosteroide) oder andere genetische Erkrankungen (z.B.[eref.thieme.de] Infektionen, schwere organische Erkrankungen (z.B. chronisch entzündliche Darmerkrankung), endokrine Ursachen (Hypothyreose, Hypopituitarismus, Diabetes, adrenogenitales Syndrom[eref.thieme.de]

  • Chromosomenanomalie

    tief sitzende Ohren[eref.thieme.de] Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom[eref.thieme.de] Es treten sehr unterschiedliche Symptome auf, u. a. geistige Behinderung, Herzfehler, Abknickung der Finger (Beugekontraktur), tief sitzende Ohren.[eref.thieme.de]

  • Floppy-Infant-Syndrom

    Postnatal zeigte das Mädchen einen stark herabgesetzten Muskeltonus und Dysmorphien: eine große, prominente Fontanelle, tief sitzende Ohren, Hypertelorismus und Epikanthus[springermedizin.de] Ursächlich für das Prader-Willi-/Angelman-Syndrom ist eine Veränderung in der chromosomalen Region 15q11-13. Diese Region unterliegt dem Imrprinting.[uniklinikum-jena.de] […] und Säuglinge mit abnorm schlaffem Muskeltonus. 2 Ätiologie siehe Ursachen der Muskelhypotonie, z.B. im Rahmen eines Prader-Willi Syndroms 3 Klinische Überprüfung Für die[flexikon.doccheck.com]

  • Angeborene Fehlbildung

    tief sitzende Ohren[eref.thieme.de] Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom[eref.thieme.de] Es treten sehr unterschiedliche Symptome auf, u. a. geistige Behinderung, Herzfehler, Abknickung der Finger (Beugekontraktur), tief sitzende Ohren.[eref.thieme.de]

  • Trisomie 15

    Deletionen dieser Region führen zum Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.[orpha.net] Menschen mit dem Down-Syndrom weisen folgende äußere Merkmale auf: flaches Gesicht schräge Lidachsen am inneren Augenwinkel eine Hautfalte tief sitzende und kleine Ohren breite[babyartikel.de] Markerchromosomen im Rahmen der pränatalen Chromosomenanalyse, sofern für die beteiligten Chromosomen eine klinische Relevanz einer möglichen UPD bekannt ist Verdacht auf Prader-Willi-Syndrom[dna-diagnostik.hamburg]

  • Trisomie 22

    sitzende Ohren kognitive Behinderung 4 Prognose Diese ist abhängig von der Form der Trisomie 22.[flexikon.doccheck.com] ( FISH ) Prader-Willi-Syndrom [1] [2] [3] Klinik Ab dem 3.[amboss.com] Typischerweise jedoch haben Menschen mit Down-Syndrom gemeinsame Merkmale – dazu gehören: flaches Gesicht schräge Lidachsen Hautfalte am inneren Augenwinkel kleine, tief sitzende[beobachter.ch]

  • Tetrasomie

    Sie hatte viele Besonderheiten, der zweite und dritte Zeh war nicht getrennt bds. der Kopf hatte gerade einen umfang von 30cm, hängende Augenlieder, tiefer sitzende Ohren,[dasanderekind.ch] Der Bruchpunkt entspricht dem distalen Bruchpunkt der typischen Deletion beim Prader-Willi- und Angelman-Syndrom (s. u.).[eref.thieme.de] Diese letztgenannte Region - auch kritische PWS/AS- Region genannt nach dem Prader-Willi- bzw.[yumpu.com]

  • Angeborene Chromosomenerkrankung

    Es treten sehr unterschiedliche Symptome auf, u. a. geistige Behinderung, Herzfehler, Abknickung der Finger (Beugekontraktur), tief sitzende Ohren.[eref.thieme.de] Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom[eref.thieme.de] Die Patienten haben einen missgebildeten Larynx, sodass die Babys wie Katzen schreien, weiterhin sind sie geistig retardiert und haben tief sitzende Ohren.[eref.thieme.de]

  • Kardio-fazio-kutanes Syndrom

    Häufig finden sich beim Noonan-Syndrom ein Kleinwuchs, charakteristische faziale Auffälligkeiten (Ptosis, Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachsen und tief sitzende[labor-lademannbogen.de] Noonan-Syndrom Prader-Labhart-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Pseudo-Turner-Syndrom Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom Pterygium colli bei Turner-ähnlichem Syndrom Pterygiumsyndrom[icdscout.de] , nach hinten rotierte Ohren), ein Pterygium colli mit Zustand nach Nackenhygrom in der Fetalzeit und Herzfehler (insbesondere Pulmonalstenose).[labor-lademannbogen.de]

Weitere Symptome