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34 mögliche Ursachen für Renale Tubulopathie

  • Isolierter Coenzym Q : Cytochrom-c-Oxidoreduktase-Mangel

    Humangenetik Komplex-3-Mangel, mitochondrialer BCS1L Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 603647 Verfahren Nachweis von Mutationen im BCS1L-Gen durch PCR und Sequenzierung Klinische Relevanz Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Neugeborenen mit niedrigem Geburtsgewicht und metabolischer Azidose, bei Neugeborenen /[…][labor-lademannbogen.de]

  • Glykogenspeicherkrankheit durch GLUT2-Mangel

    Die renale Tubulopathie scheint sich nicht bis zur Niereninsuffizienz zu verschlechtern. H. C. Koch, R. Mallmann: Fanconi-Bickel Syndrom. In: Klinische Pädiatrie.[de.wikipedia.org] Die renale Tubulopathie besteht bis in das Erwachsenenalter fort, scheint aber in den meisten Fällen nicht zur Niereninsuffizienz zu führen.[orpha.net] Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Symptomen, den röntgenologischen Zeichen einer Rachitis und den charakteristischen Laborbefunden einer renalen proximalen Tubulopathie[orpha.net]

  • Glykogenspeicherkrankheit Typ 1

    Die renale Tubulopathie besteht bis in das Erwachsenenalter fort, scheint aber in den meisten Fällen nicht zur Niereninsuffizienz zu führen.[orpha.net] Die renale Tubulopathie scheint sich nicht bis zur Niereninsuffizienz zu verschlechtern. H. C. Koch, R. Mallmann: Fanconi-Bickel Syndrom. In: Klinische Pädiatrie.[de.wikipedia.org] Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Symptomen, den röntgenologischen Zeichen einer Rachitis und den charakteristischen Laborbefunden einer renalen proximalen Tubulopathie[orpha.net]

  • Hyperkaliämie

    Ausscheidung, – Niereninsuffizienz, – Tubulopathien (z.[neuro24.de] Azidose – Insulinmangel, – Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addison), – Therapie mit Spironolacton, -adrenergen Antagonisten( -Rezeptorenblockern) oder Digitalis. verminderte renale[neuro24.de]

  • Tyrosinämie Typ 1

    Tubulopathie.[flexikon.doccheck.com] , renale Tubulopathie mit Rachitis und Minderwuchs, Neuropathie Diagnostik: evtl.[stoffwechselzentrum-muenchen.de] Zudem bestand eine renale Tubulopathie mit Aminoazidurie.[thieme-connect.com]

  • Gitelman-Syndrom

    Es handelt sich damit um eine der häufigsten erblichen renalen Tubulopathien. Die Symptome treten meist nicht vor dem Alter von 6 Jahren auf.[orpha.net]

  • Distale Myopathie Typ 3

    PEO, Myopathie, Ataxie, Neuropathie, Parkinson-Syndrom, Alpers-Syndrom RRM2B Enzephalomyopathie mit renaler Tubulopathie mit Depletion der mtDNA[mitogen.de]

  • Okulozerebrorenales-Syndrom

    In den folgenden Wochen und Monaten entwickelt sich eine proximale renale Tubulopathie vom Fanconi-Typ und die Augensymptomatik kann durch Glaukom und 'cheloids' kompliziert[orpha.net]

  • Metabolische Azidose

    Dazu zählen Patienten mit Niereninsuffizienz, renaler Tubulopathie (Fanconi-Syndrom) oder Diarrhö.[pharmazeutische-zeitung.de]

  • Leigh-Syndrom

    PEO, Myopathie, Ataxie, Neuropathie, Parkinson-Syndrom, Alpers-Syndrom RRM2B Enzephalomyopathie mit renaler Tubulopathie mit Depletion der mtDNA[mitogen.de]

Weitere Symptome