Fibrochondrogenesie
Verkürzung der Extremitäten, Hände und Füße nicht oder kaum auffälligHinzu können Gaumenspalte, Mikrognathie und eine gespaltene Zunge kommen.[de.wikipedia.org]
Gesichtsauffälligkeiten mit hervortretenden Augen, flachem Mittelgesicht, flacher, kleiner Nase mit nach vorne zeigenden Nasenlöchern, schmalem Mund mit langer Oberlippe Rhizomele[de.wikipedia.org]
Spondylometaphysische Dysplasie Kozlowski Typ
Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.[orpha.net]
Krankheitsdefinition Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler[orpha.net]
Stickler-Syndrom
Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten[de.praenatal-medizin.de]
Mesomeler Kleinwuchs Typ Langer
Zusammenfassung Der Typ Langer der Mesomelen Dysplasie (LMD) ist gekennzeichnet durch schweren disproportionierten Kleinwuchs mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen[orpha.net]
Hypochondroplasie
Verkürzung der Gliedmaßen auszeichnet.[medizinische-genetik.de]
Marschall Die Hypochondroplasie (HCH) ist ein autosomal-dominant vererbtes, disproportioniertes Kleinwuchssyndrom, welches sich wie die Achondroplasie vor allem durch eine rhizomele[medizinische-genetik.de]
Achondroplasie
Christina Sofeso Die Achondroplasie (ACH) ist ein autosomal-dominant vererbtes, disproportioniertes Kleinwuchssyndrom, welches sich vor allem durch eine rhizomele Verkürzung[medizinische-genetik.de]
Chondrodystrophie
(Verkürzung mittlerer Extremitätenregionen) Verkürzung der verplumpten Gliedmaßen durch eine vorwiegeng quantitative Störung des enchondralen Knochenwachstums.[med2click.de]
Synonyme: Chondrodystrophie Definition Chondrodystrophie Die Chondrodystrophie ist ein angeborener dysproportionerter Zwergwuchs mit verhältnismäßig langem Rumpf und rhizomeler[med2click.de]
Stickler-Syndrom Typ 3
Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten[de.praenatal-medizin.de]
Apert-Syndrom
Gliedmaßenfehlbildungen bestehen hauptsächlich aus Weichteil- und Knochensyndaktylie der Finger und Zehen (mit variabler Anzahl der Finger), gelegentlicher rhizomeler Verkürzung[orpha.net]
X-chromosomal dominante Chondrodysplasie Typ Chassaing-Lacombe
Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Englisch: X-linked dominant inheritance 1 Definition Beim X-chromosomal-dominanten Erbgang liegt das merkmalstragende Allel auf einem X-Chromosom. Es sind sowohl Männer, als auch heterozygote Frauen betroffen. Männer zeigen häufig einen schwereren[…][flexikon.doccheck.com]