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240 mögliche Ursachen für Rundes Gesicht

  • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

    Kleinwuchs 2. gedrungener Körperbau 3. rundes Gesicht 4.[de.medicle.org] Klinische Kriterien sind: Kleinwuchs oft erst nach Beendigung des Längenwachstums rundes Gesicht, kurzer Hals, gedrungener Körperbau Übergewicht Skelettveränderungen: Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Albright sche hereditδre Osteodystrophie: Kleinwuchs, kurzer Hals, rundes Gesicht, gedrungener Kφrperbau, Adipositas, Brachydaktylie, subkutane Verkalkungen, psychomotorische[laborvolkmann.de]

  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus

    Albright berichtete 1.942 über Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus, die durch Kleinwuchs, Adipositas, ein rundes Gesicht und verkürzte Metacarpalia und Metatarsalia[link.springer.com] […] zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige Retardierung (Oligophrenie), Kleinwuchs, ein rundes[karteikarte.com] Gesicht sowie Verkürzung von Mittelhand- und Mittelfußknochen Diagnostik Labor: Parathormon , Kalzitriol , Kalzium , Phosphat Differentialdiagnose : Pseudopseudohypoparathyreoidismus[karteikarte.com]

  • Pseudohypoparathyreoidismus

    […] zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige Retardierung (Oligophrenie), Kleinwuchs, ein rundes[karteikarte.com] Kleinwuchs 2. gedrungener Körperbau 3. rundes Gesicht 4.[de.medicle.org] Der Pseudohypoparathreoidismus kann allein auftreten, aber auch Teil der hereditären Albright-Osteodystrophie sein, bei der Kleinwuchs, ein rundes Gesicht, verkürzte Finger[de.wikipedia.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Weitere Merkmale sind ein kleines, rundes Gesicht, deutlicher Entwicklungsrückstand, verminderte Intelligenz.[netdoktor.at]

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80% der Fälle[de.academic.ru] Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80 % der[de.wikipedia.org]

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die überwiegend autosomal-rezessiv vererbt werden. Die klinischen Erscheinungen sind sehr[…][de.wikipedia.org]

  • Kniest-Dysplasie

    Gesicht mit flacher Nasenwurzel).[orpha.net] Zusammenfassung Die Kniest-Dysplasie ist eine schwere Typ II-Kollagenopathie mit verkόrztem Stamm, kurzen Gliedmaίen, prominenten Gelenken und Mittelgesichtshypoplasie (rundes[orpha.net] Zusammenfassung Die Kniest-Dysplasie ist eine schwere Typ II-Kollagenopathie mit verkürztem Stamm, kurzen Gliedmaßen, prominenten Gelenken und Mittelgesichtshypoplasie (rundes[orpha.net]

  • Barth-Syndrom

    Das Barth-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 2 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung der Phospholipide mit den Hauptmerkmalen einer Dilatativen Kardio- und Skelettmuskel-Myopathie, einer Neutropenie, Wachstumsverzögerung und[…][de.wikipedia.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

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