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17 mögliche Ursachen für Skelettdysplasie, Tief sitzende Ohren

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    […] kraniofaziale Dysmorphien: Mikrozephalie, Lidptose , Katarakt, „Steckdosennase“ (kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern), Mikrognathie, zeltförmiger Mund, tief sitzende[eref.thieme.de] […] und posterior rotierte Ohren[eref.thieme.de]

  • Trisomie 18

    tief sitzende Ohren[eref.thieme.de] , ungewöhnlich tief sitzende Ohren Verminderung des Hörvermögens (bei etwa 50 von 100 Kindern) abgeflachter Brustkorb (Schildthorax) mit kurzem Brustbein zunächst Muskelschwäche[de.wikipedia.org] Unterentwicklung der Augenmuskulatur/20 %) vergleichsweise kurze Lidspalten bei Hypertelorismus (vergleichsweise weit auseinanderstehende Augen) besonders geformte (dysplastische) Ohren[de.wikipedia.org]

  • Noonan-Syndrom

    sitzende Ohren; dies wird als "Noonan-Facies" bezeichnet.[flexikon.doccheck.com] […] da die männlichen Patienten mit Noonan-Syndrom in der Regel unfruchtbar sind. 4 Symptome Der typische Symptomenkomplex beinhaltet Hypertelorismus, Ptosis sowie große und tief[flexikon.doccheck.com]

  • Turner-Syndrom

    tief sitzende, zum Teil deformierte Ohren (60–89%)[eref.thieme.de]

  • Down-Syndrom

    Darüber hinaus sind im Ultraschall möglicherweise eine flache Nase, tief sitzende Ohren, einer abnorm große Zunge, tatzenartige Hände und eine Sandalenlücke zwischen der ersten[symptoma.de]

  • Mikrozephalie

    Mikrodeletionssyndrom 1p36 (mentale Retardierung, Anfälle; tief sitzende, evtl. asymmetrische Ohren; muskuläre Hypotonie, auffallend große vordere Fontanelle, Herzfehler,[eref.thieme.de]

  • Schwangerschaft

    Skelettdysplasie[eref.thieme.de] […] kraniofaziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, niedriger Haaransatz, Hypertelorismus, tief sitzende Ohren, Epikanthus, Ptosis, Lippen- und Gaumenspalten, Mikrozephalie, kurzer[eref.thieme.de] Skelettdysplasien[eref.thieme.de]

  • Polyzystische Niere

    Thoraxdysplasie, asphyxierende Typ Jeune Skelettdysplasie, Typ Jeune (asphyxierende Thoraxdysplasie, OMIM 208500) [69].[eref.thieme.de] Die Betroffenen zeigen eine typische Fazies mit tief sitzenden Ohren und einer papageienschnabelartigen Nase. Hinzu kommt u. U. auch eine pulmonale Dysplasie.[eref.thieme.de] Sklerose Tuberöse Sklerose (OMIM 1191100, 613254), 14 genetische Typen des Bardet-Biedl-Syndroms Bardet-Biedl-Syndrom Nierenveränderung, zystische (OMIM 209900) und die Skelettdysplasie[eref.thieme.de]

  • Nephropathie

    Skelettdysplasie[eref.thieme.de] Durch die intrauterin beengten Raumverhältnisse infolge des Fruchtwassermangels entwickeln die betroffenen Feten typische Auffälligkeiten wie die Potter-Fazies (tief sitzende[eref.thieme.de] , flache Ohren, flache Nase, zurückgesetztes Kinn) und eine Lungenhypoplasie.[eref.thieme.de]

  • Immundefekt

    AR-HIES, im Vergleich zum AD-HIES selten, ausgeprägte Eosinophilie, keine Skelettdysplasien, keine Bindegewebsauffälligkeiten, DOCK8- u.TYK2-Mutationen)[eref.thieme.de] Gesicht: Dysmorphie mit tief sitzenden, abstehenden Ohren, Mikrognathie, Hypertelorismus, kleiner Nase mit kurzem Philtrum, hohem Gaumenbogen und ggf. Spaltenbildung.[eref.thieme.de]

Weitere Symptome