Create issue ticket

16 mögliche Ursachen für Stark variable Expressivität

Ergebnisse anzeigen auf: English

  • Rapp-Hodgkin-Syndrom

    Rapp - Hodgkin -Syndrom Englischer Begriff: Rapp-Hodgkin syndrome autosomal-dominant erblicher Typ (stark variable Expressivität) der anhidrotischen Ektodermaldysplasie mit[gesundheit.de]

  • North-Carolina-Makuladystrophie

    Fragestellung: Die North-Carolina- Makuladystrophie (NCMD) ist eine seltene autosomal-dominante Makulopathie mit stark variabler Expressivität.[de.glosbe.com]

  • Geistige Retardierung

    Zusammenfassung Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit mit variabler Expressivität.[orpha.net] Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, erheblichen und schon pränatal (im zweiten[orpha.net]

  • Vitelliforme Makuladystrophie

    Fragestellung: Die North-Carolina- Makuladystrophie (NCMD) ist eine seltene autosomal-dominante Makulopathie mit stark variabler Expressivität.[de.glosbe.com]

  • Balanitis circinata bei Reiter-Syndrom

    Thrombozytopenie Thrombozytenanzahl undulierend wellenförmig verlaufend Variable Expressivität Innerhalb einer Familie können die Träger einer Mutation unterschiedlich stark[wisephants.com]

  • Adams-Stokes-Syndrom

    Thrombozytopenie Thrombozytenanzahl undulierend wellenförmig verlaufend Variable Expressivität Innerhalb einer Familie können die Träger einer Mutation unterschiedlich stark[wisephants.com]

  • Neurofibromatose Typ 1

    Dabei ist jedoch die variable Expressivität von NF1-Genmutationen zu beachten: Manche NF1-Genträger weisen nur sehr milde Symptome auf (z.[genetikum.de] B. ausschließlich Café-au-lait Flecken und Freckling), andere können jedoch sehr stark betroffen sein (z. B. multiple Neurofibrome, intracranielle Tumore).[genetikum.de]

  • Cornelia-De-Lange-Syndrom

    Zusammenfassung Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit mit variabler Expressivität.[orpha.net] Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, erheblichen und schon pränatal (im zweiten[orpha.net]

  • Mikrophthalmus

    Wegen der großen Zahl ursächlich beteiligter Gene, unterschiedlicher Erbgänge und der stark variablen phänotypischen Expressivität ist die genetische Beratung schwierig.[orpha.net]

  • Adams-Oliver-Syndrom

    , variablen Schweregraden der Ektodaktylie sowie vaskuläre Malformationen unterschiedlicher Expressivität.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Oliver, 1945 Definition Seltenes hereditäres Syndrom mit unterschiedlich stark ausgeprägter Aplasia cutis circumscripta der Kopfhaut, darunterliegendem knöchernem Schädeldefekt[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Weitere Symptome