Die klassische Form der Ataxia teleangiectatica (AT, Synonyme: Ataxia teleangiectasia, Louis-Bar-Syndrom, progressive cerebelläre Ataxie mit Teleangiektasien, Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine phakomatöse, autosomal rezessiv erbliche Multisystemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine progressive zerebelläre[…]
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