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96 mögliche Ursachen für Typ 2: Kleeblattschädel, Ellenbogenankylose, früher Tod, sporadisch

Meintest du: Typ 2:, Kleeblattschädel, Ellenbogenankylose, früher Tod, sporadisch

  • Fingerprint-Body-Myopathie

    Neben einer X-chromosomalen, häufig bereits im frühen Kindesalter zum Tode führenden, malignen Form (auch als myotubuläre Myopathie bezeichnet), existieren die autosomal-dominante[documentslide.org] McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q Synostose, humeroradiale Xanthinurie, hereditäre Capillary-Leak-Syndrom Roberts-Syndrom 150 der Tyrosinämie Typ[docplayer.org] Die Fingerprint-Body-Myopathie tritt meist sporadisch auf. Ein familiäres Auftreten wurde in Einzelfällen beschrieben.[de.wikipedia.org] Die Fingerprint-Body-Myopathie tritt meist sporadisch auf.[biologie-seite.de]

    Es fehlt: Ellenbogenankylose
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46

    Ursache für den frühen Tod sind oft Herzfehler, Hirnmissbildungen. Es lebt sich schwer belastet mit all diesen Tatsachen, die auf das Leben eines eigenen Kindes wirken.[dasanderekind.ch] Die wichtigste sporadisch auftretende Form der SMA ist die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.[lecturio.de] McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q Synostose, humeroradiale isolierte Xanthinurie Capillary-Leak-Syndrom 150 der 3103 Roberts-Syndrom Tyrosinämie Typ[docplayer.org] Tod.[tankonyvtar.hu]

    Es fehlt: Ellenbogenankylose
  • Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer

    […] in frühem Kindesalter 1:400000 in nichtjüdischer Bevölkerung, 1:3600 unter Ashkenasi-Juden autosomal-rezessiv Thalassämie Gruppe von Hämoglobinopathien, durch verminderte[spektrum.de] Phenylketonurie 10.0 BP* 10.0 BP* 418 Nebennierenhyperplasie, kongenitale 10.0 * 805 Tuberöse Sklerose 654 Nephroblastom 10.0 BP* 10.0 BP* 569 Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische[docplayer.org] […] β-N-Acetylhexosaminidase führt zu gestörtem Abbau von Gangliosid G M2, das dann hauptsächlich in Neuronen akkumuliert; Genort: 15q23-24 Lähmungen, Entwicklungsretardierung, Tod[spektrum.de] Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura Sialinsäure-Speicherkrankheit 1 Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung LCAT Feingold Kleeblattschädel[docplayer.org]

    Es fehlt: Ellenbogenankylose
  • Thanatophore Dysplasie

    […] und die Osteogenesis imperfecta Typ II, schon sehr früh in der Schwangerschaft durch zu kurze Röhrenknochen, zumindest aber um die 20.[pnd-online.de] Isocitrat-Dehydrogenase 1 (IDH1, 2q34) -Entartung ... ... im Tumor-Suppressorgen Exostosin - Exostosin Glykosyltransferase (EXT1, EXT2), 8q24.11, autosomal dominant ... ... 10q26.13, sporadisch[lecturio.de] Insuffizienz, Makrozephalie, Kleeblattschädel (Typ 2), i.d.R. nicht mit dem Leben vereinbar.[medizin-zentrum-dortmund.de] Synonyme Thanatophorer Kleinwuchs Thanatophore Dysplasie, Typ I (TD1) Letale platyspondylische Skelettdysplasie, San Diego-Typ (TD1) Thanatophore Dysplasie, Typ II (TD 2)[zhma.de]

    Es fehlt: Ellenbogenankylose
  • Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42

    Tod.[tankonyvtar.hu] Meist sporadisch, teils familiär („präseniler“ Alzheimer-Typ).[de.wikibooks.org] […] vorzeitige Ovarialinsuffizienz Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren Mikrophthalmie - Hirnatrophie Kleeblattschädel[doczz.com.br] Diese Veränderung im Erbgut lässt sich bei 40-50% der Familien mit autosomal-dominantem Erbgang und bei 5-10% der sporadischen, d.h. ohne weitere Betroffenen in der Familie[neurologie.uni-goettingen.de]

    Es fehlt: Ellenbogenankylose
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63

    Tod.[tankonyvtar.hu] McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q Synostose, humeroradiale isolierte Xanthinurie Capillary-Leak-Syndrom 150 der 3103 Roberts-Syndrom Tyrosinämie Typ[docplayer.org] Diese Veränderung im Erbgut lässt sich bei 40-50% der Familien mit autosomal-dominantem Erbgang und bei 5-10% der sporadischen, d.h. ohne weitere Betroffenen in der Familie[neurologie.uni-goettingen.de] Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Ellenbogenankylose
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 39

    Ursache für den frühen Tod sind oft Herzfehler, Hirnmissbildungen. Es lebt sich schwer belastet mit all diesen Tatsachen, die auf das Leben eines eigenen Kindes wirken.[dasanderekind.ch] Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura Sialinsäure-Speicherkrankheit 1 Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung LCAT Feingold Kleeblattschädel[docplayer.org] Die wichtigste sporadisch auftretende Form der SMA ist die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.[lecturio.de] Tod.[tankonyvtar.hu]

    Es fehlt: Ellenbogenankylose
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53

    Tod.[tankonyvtar.hu] Phobischer Schwankschwindel 165 Kopf und Gesichtsschmerzen 167 Kopfschmerz bei Liquorunterdrucksyndromen 175 Medikamenteninduzierter Kopfschmerz 181 Multisystematrophien 292 Sporadische[books.google.de] […] vorzeitige Ovarialinsuffizienz Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren Mikrophthalmie - Hirnatrophie Kleeblattschädel[doczz.com.br] Meist sporadisch, teils familiär („präseniler“ Alzheimer-Typ).[de.wikibooks.org]

    Es fehlt: Ellenbogenankylose
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61

    Erkrankungsbeginn V/V2 (14%): Cerebellär, Striatum, Thalamus, PrP perineuronal, synaptisch, plaqueförmig M/M1 und M/V1 zählen zur klassischen Form der CJD Prg.: Tod meist[de.wikibooks.org] McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q Synostose, humeroradiale Xanthinurie, hereditäre Capillary-Leak-Syndrom Roberts-Syndrom 150 der Tyrosinämie Typ[docplayer.org] Diese Veränderung im Erbgut lässt sich bei 40-50% der Familien mit autosomal-dominantem Erbgang und bei 5-10% der sporadischen, d.h. ohne weitere Betroffenen in der Familie[neurologie.uni-goettingen.de] Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Ellenbogenankylose
  • Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 9A

    Ursache für den frühen Tod sind oft Herzfehler, Hirnmissbildungen. Es lebt sich schwer belastet mit all diesen Tatsachen, die auf das Leben eines eigenen Kindes wirken.[dasanderekind.ch] ANG -Gen (Angiogenin-Gen; Chromosom 14q11; ALS9): Mutationen wurden in unter 1% aller familiären und sporadischen ALS-Fälle beschrieben.[klinikum.uni-muenchen.de] Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura Sialinsäure-Speicherkrankheit 1 Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung LCAT Feingold Kleeblattschädel[docplayer.org] Tod.[quizlet.com]

    Es fehlt: Ellenbogenankylose

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