Create issue ticket

270 mögliche Ursachen für Typ 3: Kraniosynostose, früher Tod, sporadisch

Meintest du: Typ 3:, Kraniosynostose, früher Tod, sporadisch

  • Farber-Syndrom

    Mehr sehen » Spastische Paraplegie Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch[de.unionpedia.org] 3.[newohioreview.com] Die Symptome können früh, bei Kleinkindern, oder erst sehr viel später beginnen, mit der Folge des Todes schon im 1. Lebensjahr oder erst im Erwachsenenalter.[orpha.net]

  • Alpers-Syndrom

    Die bisher identifizierten Mutationen sind mit sporadischer oder autosomal-dominanter PEO assoziiert.[mitogen.de] Muskeldystrophien Myasthenia gravis Mitochondriopathien Bewegungsstörungen Dystonien Ataxien spastische Syndrome Ungeklärte angeborene Syndrome Rett Syndrom Chiari Malformation, Kraniosynostosen[zseg.uni-goettingen.de] Für den späteren Krankheitsverlauf sind u. a. nur schwer beherrschbare epileptische Anfälle, eine Erkrankung der Leber und ein früher Tod charakteristisch.[de.wikipedia.org]

  • X-chromosomales Parkinsonismus-Spastik-Syndrom

    Daher könnte dieser Genort auch für die sporadischen Formen des MP relevant sein.[aerzteblatt.de] Syndrom (TFAP2A) Craniofrontonasale Dysplasie (EFNB1 1 ) EEC3-Syndrom/Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung (p63 partiell) Ellis-van Creveld-Syndrom (EVC 2, EVC2 2 ) FGFR-assoziierte Kraniosynostosen[yumpu.com] Erkrankungsbeginn V/V2 (14%): Cerebellär, Striatum, Thalamus, PrP perineuronal, synaptisch, plaqueförmig M/M1 und M/V1 zählen zur klassischen Form der CJD Prg.: Tod meist[de.wikibooks.org]

  • Juvenile primäre Lateralsklerose

    amyotrophe Lateralsklerose tritt am häufigsten auf.[flexikon.doccheck.com] […] regionales Schmerzsyndrom Konservative Verfahren in der Frakturversorgung Kopfschmerzen Kopfspeicheldrüsenerkrankungen Koronararterienchirurgie Koxarthrose und Gonarthrose Kraniosynostosen[amboss.miamed.de] Tod.[tankonyvtar.hu]

  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46

    Die wichtigste sporadisch auftretende Form der SMA ist die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.[lecturio.de] * 101600 FGFR1, FGFR2, FGFR3 136350, 176943, 134934 0 Kraniosynostosen, erweitert* 8 Gene 0 Crouzon-Syndrom 123500 FGFR2 176943 AD Culler-Jones-Syndrom (CJS) 615849 GLI2 165230[humangenetik-regensburg.de] Ursache für den frühen Tod sind oft Herzfehler, Hirnmissbildungen. Es lebt sich schwer belastet mit all diesen Tatsachen, die auf das Leben eines eigenen Kindes wirken.[dasanderekind.ch]

  • Fingerprint-Body-Myopathie

    Die Fingerprint-Body-Myopathie tritt meist sporadisch auf. Ein familiäres Auftreten wurde in Einzelfällen beschrieben.[de.wikipedia.org] […] adulter Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - 19 Gelenkskontrakturen - Ophthalmoplegie Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und 19 des Kleinhirns 1541 Kraniosynostose[docplayer.org] Neben einer X-chromosomalen, häufig bereits im frühen Kindesalter zum Tode führenden, malignen Form (auch als myotubuläre Myopathie bezeichnet), existieren die autosomal-dominante[documentslide.org]

  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63

    Diese Veränderung im Erbgut lässt sich bei 40-50% der Familien mit autosomal-dominantem Erbgang und bei 5-10% der sporadischen, d.h. ohne weitere Betroffenen in der Familie[neurologie.uni-goettingen.de] (TFAP2A) Craniofrontonasale Dysplasie (EFNB1 1 ) EEC3-Syndrom/Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung (p63 partiell) Ellis-van Creveld-Syndrom (EVC 2 , EVC2 2 ) FGFR-assoziierte Kraniosynostosen[yumpu.com] Tod.[tankonyvtar.hu]

  • Autosomal rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 17

    Die Erkrankung tritt sporadisch auf, beginnt in der Regel nach dem 30.[alt.kompetenznetz-parkinson.de] - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der[se-atlas.de] Tod.[tankonyvtar.hu]

  • Autosomal-rezessiver Morbus Parkinson 14

    Nach den ätiologischen Ursachen teilt man die Dystonien in primäre (primär-sporadische, primär-hereditäre) und sekundäre Dystonien ein. Tabelle 1 gibt eine Übersicht.[lexikon-orthopaedie.com] Hypophysenhormon-Defizienz siehe Hypopituitarismus Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG-Syndrom) nach telefonischer Rücksprache Kongenitale Herzfehler nach telefonischer Rücksprache Kraniosynostose[amedes-genetics.de] Tod; Auftreten der Symptome schon vor dem 10.[gesundheits-lexikon.com]

  • Adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie

    Sporadische Krankheiten Die von den einfachen Deletionen der mDNS verursachten Krankheitsbilder kommen sporadisch vor.[tankonyvtar.hu] - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der[se-atlas.de] […] in frühem Kindesalter 1:400000 in nichtjüdischer Bevölkerung, 1:3600 unter Ashkenasi-Juden autosomal-rezessiv Thalassämie Gruppe von Hämoglobinopathien, durch verminderte[spektrum.de]

Ähnliche Symptome