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346 mögliche Ursachen für Ulna-Mamma-Syndrom

  • Ulna-Mamma-Syndrom

    […] der Achsel sowie Pubertas tarda.Synonyme sind: Schinzel-Syndrom; Ulno-mammäres-Syndrom; Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister; englisch Pallister's syndromeDie Erstbeschreibung[de.wikipedia.org] […] mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Pfeil rechts Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Pfeil rechts Ulna-Mamma-Syndrom Externer Link weitere[se-atlas.de] Zusammenfassung Das Ulna-Mamma-Syndrom ist eine extrem seltene Erbkrankheit.[orpha.net]

  • Limb-Mammary-Syndrom

    Differentialdiagnostisch muss auch an das Ulna-Mamma-Syndrom mit Mutationen im TBX3 -Gen gedacht werden.[orpha.net] (EEC- [Ektrodaktylie - Ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte], Hay-Wells-, Rapp-Hodgkin- und ADULT-Syndrom) und einiger Fälle von Spalthand-Spaltfuß-Syndrom.[orpha.net] Abzugrenzen ist das ADULT-Syndrom sowie das Ulna-Mamma-Syndrom. L. Guazzarotti, C. Caprio, T. K. Rinne, M. Bosoni, G. Pattarino, S. Mauri, G. L.[de.wikipedia.org]

  • Stuve-Wiedemann-Syndrom

    Dysplasie FGFR3 Trichorhinophalangeales Syndrom TRPS1 8q24.1 Ulna-Mamma Syndrom TBX3 Wachstumshormon-Mangel BTK GHRHR GH1 Um unsere Webseite für Sie optimal zu gestalten[diagenos.com] NSD1 NFIX EZH2 Spina bifida Neuralrohrdefekt VANGL1 VANGL2 FUZ Stickler Syndrom COL2A1 COL2A1 COL11A1 COL11A2 COL9A1 COL9A2 Stüve-Wiedemann Syndrom HSPG2 LIFR Thanatophore[diagenos.com] SERPINH1 FKBP10 SP7 BMP1 TMEM38B WNT1 Rachitis/ Hypophosphatesia ALPL SLC34A3 DMP1 FGF23 ENPP1 PHEX CYP27B1 VDR Robinow Syndrom WNT5A ROR2 Silver-Russell Syndrom 11p15 Sotos Syndrom[diagenos.com]

  • Mulibrey-Zwergwuchs

    Dysplasie FGFR3 Trichorhinophalangeales Syndrom TRPS1 8q24.1 Ulna-Mamma Syndrom TBX3 Wachstumshormon-Mangel BTK GHRHR GH1 Um unsere Webseite für Sie optimal zu gestalten[diagenos.com] Kombiniertes Hamartom der Retina und des 440727 retinalen Pigmentepithels 3138 Ulna-Mamma-Syndrom 398073 Prader-Willi-ähnliches Syndrom Krankheit oder Krankheitsgruppe Myositis[doczz.com.br] NSD1 NFIX EZH2 Spina bifida Neuralrohrdefekt VANGL1 VANGL2 FUZ Stickler Syndrom COL2A1 COL2A1 COL11A1 COL11A2 COL9A1 COL9A2 Stüve-Wiedemann Syndrom HSPG2 LIFR Thanatophore[diagenos.com]

  • Pulmonales Blastom

    Kombiniertes Hamartom der Retina und des 440727 retinalen Pigmentepithels 3138 Ulna-Mamma-Syndrom 398073 Prader-Willi-ähnliches Syndrom Krankheit oder Krankheitsgruppe Myositis[doczz.com.br] , isoliertes 51 Aicardi-Goutières-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch90117 sensorische, Typ Okinawa 100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit 391641 Feingold-Syndrom Typ 1[doczz.com.br] Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und 137898 Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung 650 LCAT-Mangel 1305 Feingold-Syndrom 2343 Kleeblattschädel-Syndrom[doczz.com.br]

  • Kehlkopfatresie

    Typ 4 Pallister-Hall-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Syndromale Mikrophthalmie Typ 3 Ulna-Mamma-Syndrom VACTERL-Assoziation X-chromosomal-rezessive VACTERL-Assoziation[de.wikipedia.org] Fraser-Syndrom Goltz-Gorlin-Syndrom Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom Katzenschrei-Syndrom Larynxatresie-Enzephalozele-Gliedmassenfehlbildungen Oro-fazio-digitales Syndrom[de.wikipedia.org] Tracheo-ösophageale Fistel partieller Trisomie 9 Trisomie 16 Bei einigen Syndromen ist eine Larynxatresie eines der Hauptmerkmale: Agnathie-Otozephalie-Komplex Braddock-Syndrom CODAS-Syndrom[de.wikipedia.org]

  • Holt-Oram-Syndrom

    […] und Akren-Nieren-Augen-Syndrom), Ulna-Mamma-Syndrom, Slowenischer Typ des Herz-Hand-Syndroms, Fanconi-Anämie, Syndrom der distalen 22q11.2-Mikrodeletion, VACTERL-Assoziation[orpha.net] […] und Akren-Nieren-Augen-Syndrom), Ulna-Mamma-Syndrom, Slowenischer Typ des Herz-Hand-Syndroms, Fanconi-Anдmie, Syndrom der distalen 22q11.2-Mikrodeletion, VACTERL-Assoziation[orpha.net] Differentialdiagnose Differentialdiagnosen sind: Herz-Hand-Syndrom Typ 2, Herz-Hand-Syndrom Typ 3, Brachydaktylie ̶ langer Daumen, SAL4 -abhängige Krankheiten (Okihiro-Syndrom[orpha.net]

  • Anhaltende infantile Ventrikeltachykardie

    Kombiniertes Hamartom der Retina und des 440727 retinalen Pigmentepithels 3138 Ulna-Mamma-Syndrom 398073 Prader-Willi-ähnliches Syndrom Krankheit oder Krankheitsgruppe Myositis[doczz.com.br] , isoliertes 51 Aicardi-Goutières-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch90117 sensorische, Typ Okinawa 100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit 391641 Feingold-Syndrom Typ 1[doczz.com.br] Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und 137898 Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung 650 LCAT-Mangel 1305 Feingold-Syndrom 2343 Kleeblattschädel-Syndrom[doczz.com.br]

  • Robinow-Syndrom

    Dysplasie FGFR3 Trichorhinophalangeales Syndrom TRPS1 8q24.1 Ulna-Mamma Syndrom TBX3 Wachstumshormon-Mangel BTK GHRHR GH1 Um unsere Webseite für Sie optimal zu gestalten[diagenos.com] NSD1 NFIX EZH2 Spina bifida Neuralrohrdefekt VANGL1 VANGL2 FUZ Stickler Syndrom COL2A1 COL2A1 COL11A1 COL11A2 COL9A1 COL9A2 Stüve-Wiedemann Syndrom HSPG2 LIFR Thanatophore[diagenos.com] SERPINH1 FKBP10 SP7 BMP1 TMEM38B WNT1 Rachitis/ Hypophosphatesia ALPL SLC34A3 DMP1 FGF23 ENPP1 PHEX CYP27B1 VDR Robinow Syndrom WNT5A ROR2 Silver-Russell Syndrom 11p15 Sotos Syndrom[diagenos.com]

  • Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase

    Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Ulbright-Hodes-Syndrom Ulna-Dysplasie, metaphysäre Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom Ulna-Mamma-Syndrom Ulna/Fibula-Radiusdefekt[se-atlas.de] U Ulna-Mamma-Syndrom 1 UMOD Krankheit (siehe ADMCKD) Uniparenteral Disomie der Chromosomen: 2, 4, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16, 18, 22, X Unverricht-Lundborg-Epilepsie[docplayer.org] Pseudokamptodaktylie Trisomie Xq28 Trochlea humeri-Aplasie Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ Tuberöse Sklerose Komplex Turner-Syndrom[se-atlas.de]

Weitere Symptome