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65 mögliche Ursachen für Variable Expressivität

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  • Alagille-Syndrom

    Allerdings muss man reduzierte Penetranz und variable Expressivität mitbedenken.[eref.thieme.de]

  • Zyklische Neutropenie

    […] ausgeprägten Neutropenie Etlg: - kongenitale sporadische Form - adulte erworbene Form - familiäre Form Vork: selten Gen: autosomal dominant mit vollständiger Penetranz, aber variabler[wikiderm.de] Expressivität Verl: meist Intervalle von ca. 3 Wochen KL: - rekurrierendes Fieber - Müdigkeit, Abgeschlagenheit - orale aphthöse Ulzerationen - banale Hautinfektionen - rezidivierende[wikiderm.de]

  • Okulootoradiales-Syndrom

    Die Krankheit wird autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, variabler Expressivität und hoher Pleiotropie vererbt.[orpha.net]

  • Wagner-Krankheit

    Das Wagner-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit variabler klinischer Expressivität und beruht auf einer Mutation des Chondroitinsulfat-Proteoglykan-[eref.thieme.de]

  • Skoliose

    Expressivität (dieselbe Abnormität erscheint in unterschiedlicher Weise).[de.wikipedia.org] Erbgang (die Vererbung nur eines defekten Gens ist für eine Erkrankung ausreichend) mit inkompletter Penetranz (Menschen, die das Gen besitzen, müssen nicht erkranken) und variabler[de.wikipedia.org]

  • Osteitis fibrosa cystica

    Erbgang autosomal dominant mit 100 % Penetranz, variabler Expressivität; Neumutationen in ca. 50 %; Manifestation vorwiegend in der 2.–3. Lebensdekade[eref.thieme.de]

  • Arthrose

    Expressivität und vollständiger Penetranz.[eref.thieme.de] Stickler-Syndrom (hereditäre Arthroophthalmopathie) ist eine generalisierte Bindegewebsanomalie, und zwar ein mutationsbedingter Synthesedefekt des Kollagens (Prokollagen II) mit variabler[eref.thieme.de]

  • Kardiomyopathie

    Es besteht ein breites Spektrum der klinischen Manifestationen und Schweregrade durch variable Expressivität des Phänotyps.[eref.thieme.de] Eine genetische Diagnostik mit Mutationsanalyse/-nachweis ist nützlich zur Identifikation genotypisch betroffener Familienangehörigen, hat jedoch aufgrund der variablen Expressivität[eref.thieme.de]

  • Chondroektodermale Dysplasie

    Autosomal-rezessiv mit variabler Expressivität (Mutation in EVC-Genen auf Chromosom 4p).[eref.thieme.de]

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Autosomal-dominant mit reduzierter Penetranz und variabler Expressivität, monogen. In 60% d.F. liegt eine spontane Neumutation (auf Chromosom 5q) vor.[eref.thieme.de] Es ist bis heute nicht klar, ob Umweltfaktoren, die während der Schwangerschaft auf das ungeborene Kind wirken, für die variable Expressivität und dementsprechend hohe Diversität[symptoma.com]

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