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68 mögliche Ursachen für Variable Penetranz

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  • Tuberöse Sklerose

    Tuberöse Sklerose ist eine mit variabler Penetranz autosomal-dominant vererbte Erkrankung.[symptoma.de]

  • Zyklische Neutropenie

    Auftreten einer ausgeprägten Neutropenie Etlg: - kongenitale sporadische Form - adulte erworbene Form - familiäre Form Vork: selten Gen: autosomal dominant mit vollständiger Penetranz[wikiderm.de] , aber variabler Expressivität Verl: meist Intervalle von ca. 3 Wochen KL: - rekurrierendes Fieber - Müdigkeit, Abgeschlagenheit - orale aphthöse Ulzerationen - banale Hautinfektionen[wikiderm.de]

  • Pemphigus chronicus benignus familiaris

    Die Erkrankung wird bei variabler Penetranz autosomal dominant vererbt. Betroffene zeigen blasige Hautläsionen, vor allem in intertriginösen Bereichen.[symptoma.com]

  • Okulootoradiales-Syndrom

    Die Krankheit wird autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, variabler Expressivität und hoher Pleiotropie vererbt.[orpha.net]

  • Skoliose

    , die das Gen besitzen, müssen nicht erkranken) und variabler Expressivität (dieselbe Abnormität erscheint in unterschiedlicher Weise).[de.wikipedia.org] Dabei handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang (die Vererbung nur eines defekten Gens ist für eine Erkrankung ausreichend) mit inkompletter Penetranz (Menschen[de.wikipedia.org]

  • Mikrotie

    Familiäre Häufungen werden in Einzelfällen beobachtet, hier liegt meist ein autosomal dominanter Erbgang mit variabler Penetranz zugrunde.[de.wikipedia.org]

  • Diamond-Blackfan-Anämie

    DBA ist eine Erbkrankheit mit autosomalem, dominantem Muster und variabler Penetranz.[familienfreund.de]

  • Protein-C-Mangel

    Die Protein C-Defizienz wird autosomal-dominant vererbt und ist durch eine variable Penetranz gekennzeichnet.[medizinische-genetik.de]

  • Polysyndaktylie

    Das Syndrom wird autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt.[orpha.net] Das Syndrom wird autosomal-dominant mit vollstдndiger Penetranz und variabler Expressivitдt vererbt.[orpha.net] Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität.[wikivisually.com]

  • Malignes Melanom

    Auch wenn der Großteil der Melanome spontan entsteht, findet sich bei 10–15 % eine familiäre Häufung mit autosomal dominanter Vererbung mit variabler Penetranz.[de.wikipedia.org]

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