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455 mögliche Ursachen für Variable Penetranz

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  • Autosomal-dominante Optikusatrophie

    Die autosomal-dominanten Optikusatrophien sind durch eine sehr variable Penetranz und Expression charakterisiert und mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert.[eref.thieme.de] Aufgrund der variablen Penetranz ist der autosomal-dominante Erbgang oft nur im Rahmen einer detaillierten Familienuntersuchung nachweisbar.[eref.thieme.de] Variable Expressivität und reduzierte Penetranz Selbst für Erkrankungen mit bekannten genetischen Defekten sind die Faktoren der inter- und intrafamiliär beobachteten variablen[aerzteblatt.de]

  • Zyklische Neutropenie

    Auftreten einer ausgeprägten Neutropenie Etlg: - kongenitale sporadische Form - adulte erworbene Form - familiäre Form Vork: selten Gen: autosomal dominant mit vollständiger Penetranz[wikiderm.de] , aber variabler Expressivität Verl: meist Intervalle von ca. 3 Wochen KL: - rekurrierendes Fieber - Müdigkeit, Abgeschlagenheit - orale aphthöse Ulzerationen - banale Hautinfektionen[wikiderm.de]

  • Okulootoradiales-Syndrom

    Die Krankheit wird autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, variabler Expressivität und hoher Pleiotropie vererbt.[orpha.net]

  • Anämie

    […] klinischer Penetranz.[eref.thieme.de] Häufigkeit von etwa 1 : 300 und einer Frequenz heterozygoter Träger von etwa 1 : 12 eine der häufigsten Erbkrankheiten bei Menschen europäischen Ursprungs, allerdings mit variabler[eref.thieme.de]

  • Aurikulo-kondyläres Syndrom

    Familiäre Häufungen werden in Einzelfällen beobachtet, hier liegt meist ein autosomal dominanter Erbgang mit variabler Penetranz zugrunde.[de.wikipedia.org]

  • Skoliose

    , die das Gen besitzen, müssen nicht erkranken) und variabler Expressivität (dieselbe Abnormität erscheint in unterschiedlicher Weise).[de.wikipedia.org] Dabei handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang (die Vererbung nur eines defekten Gens ist für eine Erkrankung ausreichend) mit inkompletter Penetranz (Menschen[de.wikipedia.org]

  • Arthrose

    Expressivität und vollständiger Penetranz.[eref.thieme.de] Stickler-Syndrom (hereditäre Arthroophthalmopathie) ist eine generalisierte Bindegewebsanomalie, und zwar ein mutationsbedingter Synthesedefekt des Kollagens (Prokollagen II) mit variabler[eref.thieme.de]

  • Pemphigus chronicus benignus familiaris

    Die Erkrankung wird bei variabler Penetranz autosomal dominant vererbt. Betroffene zeigen blasige Hautläsionen, vor allem in intertriginösen Bereichen.[symptoma.com] .: Autosomal-dominant, variable Penetranz. Klinik.: Rezidivierende, gruppiert und bevorzugt intertriginös auftretende Erosionen (seltener Bläschen).[de.wikibooks.org]

  • Eisenmangelanämie

    […] klinischer Penetranz.[eref.thieme.de] Häufigkeit von etwa 1 : 300 und einer Frequenz heterozygoter Träger von etwa 1 : 12 eine der häufigsten Erbkrankheiten bei Menschen europäischen Ursprungs, allerdings mit variabler[eref.thieme.de]

  • Diabetes mellitus

    Bei Zwillingspaaren mit einem Typ-1-Diabetes beträgt die Konkordanz lediglich 30–50 %, sodass eine erbliche Disposition mit variabler Penetranz besteht.[eref.thieme.de]

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