Create issue ticket

65 mögliche Ursachen für Verkürzte Extremitäten, Verkürzte lange Röhrenknochen

  • Jeune-Syndrom

    Typische Merkmale des Jeune-Syndroms sind: Kurze Rippen mit horizontalem Verlauf Enger, verlängerter Thorax Vorzeitige Verknöcherung der Femur epiphyse Verkürzte lange Röhrenknochen[flexikon.doccheck.com] Kasuistiken: Fallbeispiel 1: Beim ersten Patienten handelt es sich um ein reifes Neugeborenes bei dem bereits pränatal verkürzte Extremitäten aufgefallen waren.[thieme-connect.com] Hinweise nach der Geburt gibt schon die klinische Untersuchung und der dabei feststellbare enge Thorax und unter Umständen auch die verkürzten Extremitäten.[flexikon.doccheck.com]

  • Saldino-Noonan-Syndrom

    In der Regel sind die Extremitäten verkürzt.[medlexi.de]

  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Matrilin-3

    Klinische Erscheinungen Gemeinsam ist allen Formen der dysproportionale Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und verkürzten Extremitäten.[wikiwand.com]

  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ SPONASTRIME

    Röntgenologisch sind die Röhrenknochen verkürzt mit metaphysären, später mit charakteristischen epiphysären Veränderungen.[docplayer.org] Klinische Erscheinungen Gemeinsam ist allen Formen der dysproportionale Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und verkürzten Extremitäten.[de.wikipedia.org] Röhrenknochen mit spitzen Enden Ähnlich SRP I/III, doch runde Knochenenden, Tibien kurz SRP IV (Langer-Beemer) AR Ähnlich SRP II Änlich SRP II, Tibien länger als Fibulae[docplayer.org]

  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 3

    Aussehen der langen Röhrenknochen, verkürzte Rippen mit aufgeweiteten Enden, flache birnenförmige Wirbelkörper und faziale Dysmorphien (s.[docplayer.org] Weitere Symptome sind dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut , grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel).[biologie-seite.de] Weitere Symptome sind dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel). [[orpha-selbsthilfe.de]

  • Platyspondylitische letale Skelettdysplasie Typ San Diego

    Thanatophore Dysplasie Typ1 (TD1), bei dem die langen Röhrenknochen gebogen und stark verkürzt sind und Thanatophore Dysplasie Typ2 (TD2), bei der Oberschenkelknochen gerade[mgz-muenchen.de] Klinisch ist die Erkrankung durch schweren disproportionierten Kleinwuchs mit rhizomel verkürzten Extremitäten, einem sehr schmalen Thorax sowie Makrocephalus (evtl.[medizinische-genetik.de] Die langen Röhrenknochen sind gebogen und verkürzt, was zu einer Mikromelie führt (s. auch Kleinwuchs ). Beim Typ II weist der Oberschenkelknochen keine Biegung auf.[de.wikipedia.org]

  • Thanatophore Dysplasie

    Thanatophore Dysplasie Typ1 (TD1), bei dem die langen Röhrenknochen gebogen und stark verkürzt sind und Thanatophore Dysplasie Typ2 (TD2), bei der Oberschenkelknochen gerade[mgz-muenchen.de] Im zweiten Trimester der Schwangerschaft sind ein Kleeblattschädel, eine Hypoplasie des Rippenkäfigs, abgeflachte Wirbelkörper und verkürzte Extremitäten im Ultraschall zu[symptoma.com] Die langen Röhrenknochen, wie zum Beispiel die Oberschenkelknochen, sind ebenfalls verkürzt und zusätzlich gebogen.[dysplasie.net]

  • Achondrogenese

    Radiologisch zeigt sich fehlende Ossifikation der Wirbelsäule, des Sakrums und des Beckens, kurze Rippen und stark verkürzte und deformierte lange Röhrenknochen.[symptoma.de] Die klinischen Zeichen sind Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten, kurzer, aufgetriebener Rumpf und großer Kopf.[symptoma.de] Bereits im frühen zweiten Timenon ist eine extreme Mikromelie der langen Knochen der Extremitäten erkennbar.[symptoma.de]

  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 2

    Aussehen der langen Röhrenknochen, verkürzte Rippen mit aufgeweiteten Enden, flache birnenförmige Wirbelkörper und faziale Dysmorphien (s.[docplayer.org] Weitere Symptome sind dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel). [[orpha-selbsthilfe.de] Weitere Symptome sind dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien ( hypoplastische Nasenwurzel).[de.wikipedia.org]

  • Achondroplasie

    Ursache dafür ist die veränderte enchondrale Ossifikation der langen Röhrenknochen und der Schädelbasis.[mgz-muenchen.de] Da die unübliche Knorpelbildung insbesondere in den Röhrenknochen eine regelgerechte Entwicklung nicht möglich werden lässt, sind stark verkürzte Extremitäten bei normaler[de.wikipedia.org] Klinische Symptomatik Die Achondroplasie ist die häufigste Skelettdysplasie, die durch dysproportionierten Minderwuchs und vor allem proximal verkürzte Extremitäten gekennzeichnet[mgz-muenchen.de]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome