Kongenitale Taubheit
Kongenitale Taubheit (KT) ist eine Erkrankung, die durch eine angeborene Einschränkung des Gehörsinns charakterisiert ist. Die Ursachen für KT können genetisch sein oder auf Unregelmäßigkeiten während der Schwangerschaft hinweisen. Das Auftreten erster KT Symptome ist zeitlich sehr variabel und kann im gesamten[…][symptoma.com]
Intelligenzminderung
MASA ist gekennzeichne durch adduzierte Daumen, Muskelhypotonie, die zu Spastizität oder spastischer Paraplegie fortschreitet, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine milde[orpha.net]
Verzögerte Sprachentwicklung und Dysarthrie sind häufig.[orpha.net]
Frühe motorische Meilensteine und Sprachentwicklung sind häufig verzögert. Die meisten Patienten zeigen ein hyperaktives Verhalten.[orpha.net]
Mukopolysaccharidose
Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]
Down-Syndrom
Auffällig ist zunächst eine zeitlich verzögerte Sprachentwicklung, es bestehen aber keine Abweichungen in der Abfolge der oben genannten Sprachentwicklungsstufen.[de.wikipedia.org]
Die Entwicklung der Menschen mit Down-Syndrom verläuft insgesamt verzögert. Das wird deutlich bei der Sprachentwicklung aber auch bei der motorischen Entwicklung.[stiftung-behindertes-kind.de]
Auch die Sprachentwicklung ist langsamer als bei anderen Kindern und es besteht eine geistige Behinderung.[netdoktor.at]
MELAS-Syndrom
Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus... Klick auf "Bearbeiten", und mach daraus einen Articulus longissimus! Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ätiologie 4 Klinik 1 Definition Das MELAS-Syndrom ist eine progredient verlaufende, neurodegenerative Erkrankung mit akuten neurologischen Episoden, die[…][flexikon.doccheck.com]
Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
Diagnostische Kriterien sind: Angeborene beidseitige Innenohrschwerhörigkeit mit nur geringer Verschlechterung, als Folge davon eine verzögerte Sprachentwicklung.[de.wikipedia.org]
Mukopolysaccharidose Typ 2
Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Prävalenz bei neugeborenen Knaben liegt zwischen 1:72.000 und 1 :132.000. Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am häufigsten) mit früher psychomotorischer[…][orpha.net]
Mukopolysaccharidose Typ 3
Ärzte Zeitung, 15.07.2004 HINTERGRUND Von Nicola Siegmund-Schultze Typisches Aussehen bei schwerer MPS: Der Dreizehnjährige hat verdickte Lippen, eine flache Nase und buschige Augenbrauen. Foto: Gesellschaft für MPS e.V. Es war der Hausarzt, der bei Annemarie C. (Name von der Redaktion geändert) erstmals den[…][aerztezeitung.de]
SHORT-Syndrom
Beim SHORT-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, die mit Minderwuchs, einer markanten Überstreckbarkeit der Gelenke und einer Neigung zur Hernia inguinalis, okulären Anomalien wie dem Rieger-Syndrom und einem verzögerten Zahndurchbruch einhergeht. Die Diagnose erfolgt nach[…][symptoma.com]
Pallister-W-Syndrom
Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie.Synonyme sind: Hall-Pallister Syndrom; RALPHA-Sydrom, Anagramm für Renal-Anal-Lunge-Polydaktylie-Hamartoblastom-Syndrom;[…][de.wikipedia.org]