Create issue ticket

32 mögliche Ursachen für Waardenburg-Syndrom

  • Kongenitale Taubheit

    […] mandibulofacialis, das Waardenburg Syndrom, das Usher Syndrom und in seltenen Fällen erbliche Syndrome, die mit Mutationen des mitochondrialen Erbguts in Zusammenhang stehen[symptoma.com] , das Jervell-Lange-Nielsen Syndrom, das X-chromosomal rezessiv vererbte Mohr-Tranebjaerg Syndrom, die Norrie-Krankheit, das Pendred Syndrom, das Stickler Syndrom, Dysostosis[symptoma.com] […] vererbte axonale Neuropathien, die autosomal rezessiv vererbte demyelinisierende Neuropathie, die autosomal dominant vererbten Neuropatien vom Typ I und Typ III, das Goldenhar Syndrom[symptoma.com]

  • Blepharophimose

    Waardenburg-Syndrom[eref.thieme.de] Waardenburg-Syndrom, Ohdo-Blepharophimose-Syndrom, Marden-Walker-Syndrom.[eref.thieme.de]

  • Piebaldismus

    Varianten Varianten des Piebaldismus sind das von-Waardenburg-Syndrom (verbunden mit einer Hörbehinderung) und das Wolf-Syndrom.[de.wikipedia.org] Das Waardenburg-Syndrom und das Wolf-Syndrom sind unterschiedliche Varianten des Phänomens, wobei das Waardenburg-Syndrom zusätzlich mit einer Innenohrschwerhörigkeit und[medlexi.de] Br J Dermatol 147: 893-904 Saleem MD et al. (2019) Biology of human melanocyte development, Piebaldism, and Waardenburg syndrome. Pediatr Dermatol 36:72-84.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Klein-Waardenburg-Syndrom

    Weitere durch Schädigungen von Chromosom 13 ausgelöste Erkrankungen sind: Trisomie 13 Tourette-Syndrom Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom Retinoblastom Waardenburg-Syndrom[flexikon.doccheck.com]

  • Tietz-Syndrom

    Diese Mutationen können, möglicherweise aufgrund von Interaktionen mit modifizierenden Genorten, zu einem variablen Phänotyp führen, der vom Tietz-Syndrom bis zum Waardenburg-Syndrom[orpha.net]

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Waardenburg-Syndrom, Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom; Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung[de.wikipedia.org] . - Schwerhörigkeit und Hirschsprung-Krankheit sind häufig miteinander assoziiert, entweder isoliert oder als Teil gut bekannter Syndrome, wie dem Waardenburg-Syndrom.[orpha.net] Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom, Hirschsprung-Krankheit (PCWH) bezeichnet.[orpha.net]

  • Morbus Hirschsprung

    Waardenburg-Syndrom (autosomal-dominant): Dystopia canthorum, breite Nasenwurzel, Taubheit, weiße Hautpartien Waardenburg-Syndrom[eref.thieme.de] Waardenburg-Syndrom (autosomal-dominant): Dystopia canthorum, breite Nasenwurzel, Taubheit, weiße Hautpartien,[eref.thieme.de] Waardenburg-Shah-Syndrom (autosomal-rezessiv): weiße Augenbrauen und Wimpern, mosaikfarbene Iris Waardenburg-Shah-Syndrom[eref.thieme.de]

  • Obstipation

    Waardenburg-Syndrom, s. Pigmentanomalien[eref.thieme.de] Waardenburg-Syndrom (autosomal-dominant): Dystopia canthorum, breite Nasenwurzel, Taubheit, weiße Hautpartien,[eref.thieme.de]

  • Albinismus

    Griscelli-Syndrom, Waardenburg-Syndrom.[eref.thieme.de] Andere Syndrome mit Depigmentierungen Depigmentierungen : Phenylketonurie, Sheehan-Syndrom, Chediak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom, Waardenburg-Syndrom, Hypomelanosis Ito, Kinky-hair-Syndrom[eref.thieme.de]

  • Ptosis

    Waardenburg-Syndrom[eref.thieme.de] Waardenburg-Syndrom: Neben Pigmentstörungen, Innenohrschwerhörigkeit und Gesichtsfehlbildungen finden sich Ptosis, Epikanthus und Blepharophimose.[eref.thieme.de]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome